Sinonīmās un nesinonīmās mutācijas

ALFRĒDS PASIEKA/ZINĀTNES FOTOBIBLIOTEKA / Getty Images

Dezoksiribonukleīnskābe (DNS) ir visas ģenētiskās informācijas nesējs dzīvā būtnē. DNS ir kā projekts par to, kādi gēni ir indivīdam un kādas īpašības tas parāda ( genotips un fenotips , attiecīgi). Procesus, kuros DNS, izmantojot ribonukleīnskābi (RNS) pārvērš proteīnā, sauc par transkripciju un translāciju. DNS ziņojumu transkripcijas laikā kopē kurjera RNS, un pēc tam šis ziņojums tiek atšifrēts tulkošanas laikā, lai iegūtu aminoskābes. Strings of aminoskābes pēc tam tiek salikti kopā pareizā secībā, lai iegūtu proteīnus, kas izsaka pareizo gēni .

Tas ir sarežģīts process, kas notiek ātri, tāpēc noteikti ir kļūdas, no kurām lielākā daļa tiek pieķerta, pirms no tām tiek izgatavotas olbaltumvielas, bet dažas izslīd cauri plaisām. Dažas no šīm mutācijām ir nelielas un neko nemaina. Šie DNS mutācijas tiek sauktas par sinonīmām mutācijām. Citi var mainīt izteikto gēnu un indivīda fenotipu. Mutācijas, kas maina aminoskābi un parasti proteīnu, sauc par nesinonīmām mutācijām.

Sinonīmās mutācijas

Sinonīmās mutācijas ir punktu mutācijas, kas nozīmē, ka tās ir tikai nepareizi nokopēts DNS nukleotīds, kas DNS RNS kopijā maina tikai vienu bāzes pāri. RNS kodons ir trīs nukleotīdu kopums, kas kodē noteiktu aminoskābi. Lielākajai daļai aminoskābju ir vairāki RNS kodoni, kas pārvēršas šajā konkrētajā aminoskābē. Lielāko daļu laika, ja trešais nukleotīds ir tas, kurā ir mutācija, tā rezultātā tiks kodēta viena un tā pati aminoskābe. To sauc par sinonīmu mutāciju, jo, tāpat kā sinonīmam gramatikā, mutētajam kodonam ir tāda pati nozīme kā sākotnējam kodonam, un tāpēc tas nemaina aminoskābi. Ja aminoskābe nemainās, tad arī proteīns netiek ietekmēts.

Sinonīmās mutācijas neko nemaina un nekādas izmaiņas netiek veiktas. Tas nozīmē, ka viņiem nav reālas lomas evolūcija sugu, jo gēns vai proteīns nekādā veidā netiek mainīts. Sinonīmās mutācijas patiesībā ir diezgan izplatītas, taču, tā kā tām nav ietekmes, tās netiek pamanītas.

Nesinonīmās mutācijas

Nesinonīmām mutācijām ir daudz lielāka ietekme uz indivīdu nekā sinonīmām mutācijām. Nesinonīmas mutācijas gadījumā transkripcijas laikā secībā parasti tiek ievietots vai dzēsts viens nukleotīds, kad ziņojuma RNS kopē DNS. Šis vienīgais trūkstošais vai pievienotais nukleotīds izraisa kadru nobīdes mutāciju, kas izmet visu aminoskābju secības nolasīšanas kadru un sajauc kodonus. Tas parasti ietekmē aminoskābes, kas tiek kodētas, un maina iegūto olbaltumvielas tas ir izteikts. Šāda veida mutācijas smagums ir atkarīgs no tā, cik agrīnā aminoskābju secībā tā notiek. Ja tas notiek tuvu sākumam un tiek mainīts viss proteīns, tas var kļūt par letālu mutāciju.

Vēl viens veids, kā var rasties nesinonīma mutācija, ir tad, ja punktveida mutācija maina vienu nukleotīdu kodonā, kas nepārvēršas tajā pašā aminoskābē. Daudzas reizes viena aminoskābes maiņa ļoti neietekmē proteīnu un joprojām ir dzīvotspējīga. Ja tas notiek secības sākumā un kodons tiek mainīts, lai pārveidotu par apturēšanas signālu, proteīns netiks izveidots un tas var izraisīt nopietnas sekas.

Dažreiz nesinonīmas mutācijas patiesībā ir pozitīvas izmaiņas. Dabiskā atlase var dot priekšroku šai jaunajai gēna ekspresijai, un indivīds, iespējams, ir attīstījis labvēlīgu adaptāciju no mutācijas. Ja šī mutācija notiek gametās, šī adaptācija tiks nodota nākamajai pēcnācēju paaudzei. Nesinonīmas mutācijas palielina daudzveidību gēnu fondā, lai dabiskā atlase strādātu un virzītu evolūciju mikroevolūcijas līmenī.