Kā darbojas gēnu mutācijas

BlackJack3D / E+ / Getty Images

Gēni ir DNS segmenti, kas atrodas uz hromosomas . Gēnu mutācija ir definēta kā izmaiņas nukleotīdu secībā DNS . Šīs izmaiņas var ietekmēt vienu nukleotīdu pāri vai lielākus hromosomas gēnu segmentus. DNS sastāv no a polimērs nukleotīdu skaits, kas savienoti kopā. Olbaltumvielu sintēzes laikā DNS ir pārrakstīts RNS un pēc tam pārvēršas, lai ražotu olbaltumvielas. Nukleotīdu secību maiņa visbiežāk izraisa nefunkcionējošus proteīnus. Mutācijas izraisa izmaiņas ģenētiskais kods kas noved pie ģenētiskā variācija un dažādi efekti. Gēnu mutācijas parasti var iedalīt divos veidos: punktu mutācijas un bāzes pāru ievietošana vai dzēšana.

Punktu mutācijas

no 2015. gada / Getty Images

Punktu mutācijas ir visizplatītākais gēnu mutāciju veids. To sauc arī par bāzes pāra aizvietošanu, šāda veida mutācijas maina vienu nukleotīdu bāzes pāri. Punktu mutācijas var iedalīt trīs veidos:

Klusā mutācija:Lai gan notiek izmaiņas DNS secībā, šāda veida mutācijas nemaina olbaltumvielas kas ir jāražo. Tas ir tāpēc, ka vienu un to pašu aminoskābi var kodēt vairāki ģenētiski kodoni. Aminoskābes ko kodē trīs nukleotīdu kopas, ko sauc par kodoniem. Piemēram, aminoskābi arginīnu kodē vairāki DNS kodoni, tostarp CGT, CGC, CGA un CGG (A = adenīns, T = timīns, G = guanīns un C = citozīns). Ja DNS secība CGC tiek mainīta uz CGA, joprojām tiks ražota aminoskābe arginīns. Missense mutācija:Šāda veida mutācijas maina nukleotīdu secību tā, ka tiek ražotas dažādas aminoskābes. Šīs izmaiņas maina iegūto proteīnu. Izmaiņas var īpaši neietekmēt proteīnu, var būt labvēlīgas olbaltumvielu funkcijai vai var būt bīstamas. Izmantojot mūsu iepriekšējo piemēru, ja arginīna CGC kodons tiek mainīts uz GGC, arginīna vietā tiks ražota aminoskābe glicīns. Muļķīga mutācija:Šāda veida mutācijas maina nukleotīdu secību tā, ka aminoskābes vietā tiek kodēts stopkodons. Stopkodons signalizē par tulkošanas procesa beigām un aptur proteīna ražošanu. Ja šis process tiek pārtraukts pārāk ātri, aminoskābju secība tiek saīsināta, un iegūtais proteīns parasti nedarbojas.

Bāzes pāra ievietošana un dzēšana

Var rasties arī mutācijas, kurās nukleotīds bāzes pāri tiek ievietoti sākotnējā gēnu secībā vai izdzēsti no tās. Šāda veida gēnu mutācijas ir bīstamas, jo maina veidni, no kuras tiek nolasītas aminoskābes. Ievietošana un dzēšana var izraisīt kadru nobīdes mutācijas, ja secībai tiek pievienoti vai no tās dzēsti bāzes pāri, kas nav reizināts ar trīs. Tā kā nukleotīdu sekvences tiek nolasītas trīs grupās, tas izraisīs nolasīšanas rāmja nobīdi. Piemēram, ja sākotnējā, transkribētā DNS secība ir CGA CCA ACG GCG... un starp otro un trešo grupu ir ievietoti divi bāzes pāri (GA), lasīšanas rāmis tiks pārvietots.

Sākotnējā secība:CGA-CCA-ACG-GCG...Ražotās aminoskābes:Arginīns/prolīns/treonīns/alanīns...Ievietotie bāzes pāri (GA):CGA-CCA-GAA-CGG-CG...Ražotās aminoskābes:Arginīns/prolīns/glutamīnskābe/arginīns...

Ievietošana nobīda nolasīšanas rāmi par diviem un maina aminoskābes, kas tiek ražotas pēc ievietošanas. Ievietojums var kodēt stopkodonu pārāk ātri vai pārāk vēlu tulkošanas procesā. Iegūtie proteīni būs vai nu pārāk īsi, vai pārāk gari. Šīs olbaltumvielas lielākoties ir beigušās.

Gēnu mutāciju cēloņi

Gēnu mutācijas visbiežāk izraisa divu veidu notikumi. Vides faktori, piemēram, ķīmiskās vielas, starojums un ultravioletā gaisma no saules var izraisīt mutācijas. Šie mutagēni maina DNS, mainot nukleotīdu bāzes, un var pat mainīt DNS formu. Šīs izmaiņas rada kļūdas DNS replikācijā un transkripcijā.

Citas mutācijas izraisa kļūdas, kas pieļautas laikā mitoze un mejoze . Biežas kļūdas, kas rodas šūnu dalīšanās laikā, var izraisīt punktu mutācijas un kadru nobīdes mutācijas. Mutācijas šūnu dalīšanās laikā var izraisīt replikācijas kļūdas, kas var izraisīt gēnu dzēšanu, hromosomu daļu pārvietošanos, trūkstošu hromosomu un papildu hromosomu kopijas.